网站首页 时尚资讯 健康资讯 生活资讯 邯郸新闻 奇闻趣事 国际新闻 国内新闻 明星娱乐 手机版

一家三代四人患上“企鹅病” 医疗小组上门免费进行基因检测

来源:华龙网 作者:未知 人气: 次 发布时间:2018-08-12 19:11:20

一家三代四人患上“企鹅病” 医疗小组上门免费进行基因检测

重医附三院的医疗小组正为阳阳(化名)的哥哥检查。 医院供图 华龙网发

一家三代四人患上“企鹅病” 医疗小组上门免费进行基因检测

重医附三院的医疗小组正在为阳阳(化名)爷爷黄绍富检查。 医院供图 华龙网发

一家三代四人患上“企鹅病” 医疗小组上门免费进行基因检测

重医附三院医疗小组为阳阳(化名)叔叔黄文武检查。 医院供图 华龙网发

    华龙网8月8日20时30分讯(记者 黄宇 实习生 冯茴花)今年4月,奶奶李金翠带着6岁小孙子阳阳(化名)到重医附三院求医,检查确认其患上罕见的“企鹅病”。阳阳一家三代已有四人发病,当前还未发病的11岁哥哥,是全家人唯一的希望。近日,重医附三院特派医疗小组上门免费为阳阳全家进行基因检测,帮助其明确诊断,并还将在检测结果出来后,进行对症治疗。

    阳阳一家来自贵州省铜仁市碧江区翁慢村,这种罕见的“企鹅病”在他们家已遗传了三代。每一代发病的年龄越来越提前,爷爷黄绍富是49岁时发病,父辈的爸爸黄文桥与叔叔黄文武分别是26岁和29岁。而阳阳,1年前便在年仅5岁的他身上发现了这个病。

    重医附三院神经疾病中心主任医师沈光建介绍,这种名为“企鹅病”的罕见疾病,又称之为“遗传性脊髓小脑共济失调”,是一种家族式遗传疾病,症状随时间会变得越来越重,到最后甚至慢慢卧床。患者的四肢会在人意识清醒的情况下逐渐不听使唤,身体各项机能也会以远快于常人的速度衰竭,现在还没有治愈的可能,只能用一些药物改善症状,缓解病情。

    在这个6口之家里,全家除了奶奶,就只剩阳阳11岁的哥哥还没有出现症状了,因此全家人的希望都寄托在了哥哥的身上,盼望可以早日弄清他的身体状况,能健康长大,结婚生子过上正常的生活,摆脱他们自己口中这像传染病一样的“企鹅病”。

    为了帮助阳阳一家进一步明确诊断,明晰阳阳哥哥的情况。7月26日,重医附三院特派3人医疗小组,驱车10多个小时专程赶到阳阳家里,免费为除阳阳之外的5位家人做抽血采样,进行基因检测。下一步,医院将对数据进行比对和分析,解读检测结果,针对性地为阳阳一家提供帮助。

    沈光建介绍,针对像“企鹅病”这样的遗传性疾病,目前没有治疗的办法。他提醒大家平时多注意进行基因方面的检查,特别是结婚和备孕前,应提前到医院做相关检测和评估,以提早介入进行干预,避免这种遗传性疾病再扩大化。

栏目推荐
未解之谜 ufo探索 野史秘闻 灵异事件 奇闻趣事 社会热点 环球视野 科学探索 宇宙探索 动物世界 自然地理
网站首页 | 国际新闻 | 国内新闻 | 明星娱乐 | 军事新闻 | 港澳新闻 | 台湾新闻 | 华人新闻 | 财经金融 | 房产新闻 | 汽车新闻

Copyright © 2016-2018 邯郸生活在线 版权所有 Power by 邯郸生活在线 技术支持:备案号:冀ICP备15028449号-8

提示:本来内容来源于网络,如有侵权,请及时联系处理QQ:3113138073!